Meme jueves, 26 de septiembre de 2013



UNIDAD II

INFORMACIÓN GENÉTICA

CONTENIDO 3: Teoría Cromosómica de la Herencia.

Propósito:
  • Interpretar la teoría cromosómica de la herencia a través del estudio de los trabajos realizados por Sutton y Morgan.
  • Determinar los antecedentes históricos que condujeron a la formulación de la teoría.
  • Reconocer las características de la herencia ligada al sexo.
  • Realizar cruces que demuestren la herencia ligada al sexo. 


TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

            Cuando Mendel realizó sus experimentos,  no se conocía la  existencia de la  molécula de ADN ni, por tanto,  que esta se encontrara en los cromosomas. Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.
        En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.
        En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen. En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
        Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
        Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.
        Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.  En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

La confirmación de Thomas Morgan

Experimentos de Morgan
            Las ideas de Walter Sutton, tenían mucha lógica y coincidían con los hechos experimentales de Méndel, pero constituían una nueva hipótesis, necesitaban de una adecuada comprobación experimental; ello le correspondió a Thomas H Morgan, trabajando en el mismo laboratorio de Sutton, con una especie animal que reunía condiciones óptimas para la investigación genética: la Drosophyla melanogaster, demostrando y dando validez y carácter de teoría a las ideas de Sutton.
La mosca de la fruta (Drosophyla melanogaster)

            Morgan crió miles de moscas Drosophyla alimentándolas con cambures o plátanos triturados y se dio cuenta que este organismo re4unía las condiciones deseadas para los experimentos que planeaba realizar. En efecto, la llamada mosca de la fruta o del vinagre parecía reunir ventajas y condiciones excepcionales:

  • Tiene una muy amplia distribución, encontrándose en los sitios donde haya frutas bastante maduras como la piña, cambur, lechoza, uvas, entre otras.
  • Es pequeña y de fácil manejo.
  • Prolifera rápidamente y pueden criarse con facilidad miles de ejemplares en un pequeño recipiente de vidrio.
  • La forma más simple de criarlas es colocar un cambur bien maduro, debidamente triturado y una suspensión de levaduras. Sin embargo debe evitarse que el medio de cultivo se ponga muy líquido para que las moscas no se peguen a él cuando se manipule el cultivo.
  • Puede ser anestesiada con éter fácilmente para su observación, análisis y clasificación.
  • Tiene un ciclo vital corto a pesar de que presenta metamorfosis completa. La duración de su ciclo vital varía con la temperatura ambiental; en países tropicales como el nuestro que la temperatura promedio de 25 ºC es óptima, la duración es de aproximadamente 15 días.
  • Su alimentación es simple y barata. En su fase adulta se cree que se alimenta de las levaduras que proliferan en las frutas en fermentación.
  • Tiene un número de cromosomas reducido, solo cuatro pares.
  • Muestran cientos de caracteres hereditarios que son variables y que se pueden reconocer con una lente de bajo aumento.
  • Los sexos de esta mosca se diferencian por los siguientes rasgos: los machos son visibles más pequeños que las hembras; en los machos el abdomen es menos, mas redondeado con el extremo posterior negro y con solo 2 anillos transversales negros; los machos poseen un peine de cerdas visibles en el primer artejo de patas posteriores; las hembras carecen de dicha característica.

Fases del ciclo vital de la Drosophyla melanogaster
            El desarrollo embrionario que sigue a la fertilización y formación del cigoto tiene lugar dentro de las membranas del huevo. El huevecillo produce una larva que al alimentarse y crecer se transforma en pupa. La pupa a su vez, se transforma en “imago” o adulto. La duración de estos estados varía con la temperatura y tipo de alimento. Los cultivos de Drosophila deben conservarse en un lugar donde la temperatura no baje de 20°C ni sea mayor de 25°C. La exposición continua de los cultivos a temperaturas superiores a 30°C, puede causar esterilidad o muerte de las moscas; a temperaturas bajas, la viabilidad se reduce y el ciclo de vida se alarga notablemente. Por ejemplo, solo el estado larvario a 10°C requiere de alrededor de 57 días y a 15°C, 18 días.

Huevo:
            El huevo de Drosophila melanogaster, mide aproximadamente 0.5 mm de longitud, el lado dorsal es más aplanado que el ventral. La membrana externa o corion, es opaca y tiene hexágonos dibujados en su superficie. En la región anterodorsal se presenta un par de filamentos que evita que el huevo se hunda en la superficie blanda del alimento donde es depositado. El espermatozoide penetra a través de una pequeña abertura o micrópilo en la saliente cónica del extremo anterior, durante el recorrido que hace el huevecillo dentro del útero. Las divisiones meióticas se realizan inmediatamente después de la penetración del espermatozoide, integrándose el núcleo del óvulo (pronúcleo femenino). Posteriormente el núcleo del espermatozoide y el del óvulo se unen para integrar el núcleo del cigoto, que se divide para dar los dos primeros núcleos de segmentación, lo que representa el estado inicial del desarrollo embrionario.

Estado larvario:
            Después de salir del huevo, la larva sufre dos mudas, por lo que el estado larvario tiene tres estadíos. En el último (tercero), alcanza una longitud aproximada de 4.5 mm. Las larvas son tan activas y voraces, que el medio de cultivo en que viven, pronto se ve recorrido por surcos y canales, esto es la señal más evidente de que la nueva generación se está desarrollando con éxito.
Las estructuras anatómicas de la larva más importantes para la experimentación en genética son:
1. Las gónadas; están colocadas en los cuerpos grasos laterales de la porción posterior de la larva. Los testículos tienen mayor tamaño que los ovarios, por lo que pueden distinguirse con mayor facilidad a través de la pared transparente del cuerpo.        
2. El ganglio cerebral; está formado por tres lóbulos, se localiza en la porción anterior de la larva, puede identificarse con facilidad después de disecar la larva.       
3. Las glándulas salivales, son estructuras que se observan como dos sacos alargados, conectados al aparato mandibular de la larva. Sus células presentan cromosomas politénicos o “cromosomas gigantes”, en los que es posible observar los patrones génicos en forma de bandas que se identifican bajo el microscopio con aumentos de 400X a 100X.
4. Los discos imagales de las alas, son estructuras de forma aplanada constituidas por células epiteliales que durante la metamorfosis forman las alas del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.
5. Los discos imagales de los ojos, son estructuras de forma aplanada constituidas por células epiteliales que durante la metamorfosis forman los ojos del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.
            La posibilidad de distinguir el sexo de las larvas permite obtener tejidos de un animal de sexo conocido, que es importante cuando se requieren animales de uno de los dos sexos, como sucede en los experimentos para medir los cambios producidos por algunos tratamientos sobre el cromosoma X que porta el espermatozoide. En tales experimentos, se utilizan solamente larvas hembras, ya que normalmente reciben el cromosoma X paterno. Para esto, es mejor utilizar larvas y no adultos, debido a que las mejores células para el estudio de cromosomas en división proceden del ganglio de la larva y de las glándulas salivales de la larva en su tercer estadío y contienen unos cromosomas enormes ( cromosomas politénicos) en los que se pueden reconocer diversas alteraciones y rearreglos cromosómicos. Las células de los discos imagales, se utilizan para estudiar diferentes mecanismos genéticos en células somáticas.

Pupación:
            La pupación ocurre después del tercer estadío larvario. Cuando la larva se está preparando para pupar se retira del medio de cultivo fijándose a una superficie relativamente seca, que puede ser la pared del frasco. Drosophila pupa dentro de la última cubierta larvaria que al principio es suave y blanquecina, pero luego se hace dura y se obscurece. La pupa mide aproximadamente 5 mm de longitud, en este estado, la diferenciación de todas las líneas celulares es muy intensa. Al finalizar la metamorfosis dentro del pupario, emerge el imago o adulto rompiendo el extremo anterior de la envoltura puparia. Al principio, la mosca es  muy alargada, con las alas aún sin extender, que en poco tiempo se extienden y gradualmente el cuerpo toma la forma definitiva. Las moscas adultas son de color relativamente claro después de la emergencia y se obscurecen en las horas siguientes.


Cromosomas autosomas 
Son aquellos cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.         


Cromosomas sexuales o heterocromosomas.                          Determinación del sexo            
        
Son los cromosomas que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. La determinación del sexo ocurre en el momento, justo, de la fecundación el óvulo posee siempre el cromosoma X y el espermatozoide será el que determinará si el embrión será macho o hembra, dependiendo del cromosoma que éste lleve, X o Y.  




     En base a esta organización cromosómica se puede suponer y deducir que el sexo en la descendencia de la Drosophila y en las otras especies, incluso el hombre, queda determinado en la fecundación, ya que en la meiosis se reduce a la mitad el número de cromosomas. Veamos esquemáticamente el proceso:
      
    
    Puede observarse en las hembras, como los ó9vulos que se forman, siempre son iguales, es decir, homogaméticos, porque las características morfológicas de los cromosomas en todos los gametos son iguales; por el contrario en los machos se forman dos tipos distintos de espermatozoides por lo que son heterogaméticos.

Herencia ligada al sexo           

       Se refiere a algunos caracteres y/o enfermedades que, por el hecho de encontrarse en el cromosoma sexual, se transfieren solo por ese medio.
      Si representamos con una letra (R) el gen dominante para el color de ojos normal en Drosophila, es decir, el rojo y con (r), el gen recesivo, es decir un color de ojos blanco y si suponemos que dichos genes alélicos se hallan ubicados en el cromosoma sexual X, podemos representar esquemáticamente, el cruce así:

 








      Este tipo de genes, que van ubicados en los cromosomas sexuales, se conocen como genes ligados al sexo. Hoy se sabe que en la mayoría de las especies el cromosoma sexual Y, parece llevar menor cantidad de genes, pero el cromosoma X, suele llevar un número muy elevado de ellos. El conjunto de genes que se encuentran en los cromosomas (autosomas y sexuales) que contienen y transmiten la información de los progenitores a los descendientes se conoce con el nombre de dotación genética. A partir de este descubrimiento de Morgan en Drosophila se han descubierto muchos otros genes ligados al sexo; en la especie humana podemos citar el del Daltonismo y la Hemofilia, por ser unos de los mejores estudiados y que afectan a la salud humana.

 Ligamiento
      Ocurre cuando un gen, en vez de transferirse como una unidad aislada se transfiere como un grupo de genes.   


Entrecruzamiento
      Es el proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN.
 
Mapas cromosómicos 
    Es una representación grafica, que permite ubicar la posición aproximada de los genes según las frecuencias de entrecruzamientos.                
 
Tipos de cromosomas gigantes
Politécnicos y cromosomas Plumulados.