jueves, 26 de septiembre de 2013
UNIDAD II
INFORMACIÓN GENÉTICA
CONTENIDO 3: Teoría Cromosómica de la Herencia.
Propósito:
- Interpretar la teoría cromosómica de la herencia a través del estudio de los trabajos realizados por Sutton y Morgan.
- Determinar los antecedentes históricos que condujeron a la formulación de la teoría.
- Reconocer las características de la herencia ligada al sexo.
- Realizar cruces que demuestren la herencia ligada al sexo.
Cuando Mendel realizó sus
experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.
Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual
elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los
genes residen en los cromosomas.
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania,
observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores
hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los
cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de
la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.
En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de
Mendel con el término gen. En 1910, Morgan, observó en sus
experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie
tenían tres pares de cromosomas
homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no
idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o
cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres
hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la
mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar
numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban
ligados.
Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en
los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a
heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan
sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de
cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó
que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de
generación mediante la mitosis.
Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la
teoría cromosómica de la herencia. En la actualidad
sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre
todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece
evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.
La confirmación de Thomas Morgan
Experimentos
de Morgan
Las
ideas de Walter Sutton, tenían mucha lógica y coincidían con los hechos
experimentales de Méndel, pero constituían una nueva hipótesis, necesitaban de
una adecuada comprobación experimental; ello le correspondió a Thomas H Morgan,
trabajando en el mismo laboratorio de Sutton, con una especie animal que reunía
condiciones óptimas para la investigación genética: la Drosophyla melanogaster,
demostrando y dando validez y carácter de teoría a las ideas de Sutton.
La mosca de la fruta (Drosophyla melanogaster)
Morgan crió miles de moscas Drosophyla
alimentándolas con cambures o plátanos triturados y se dio cuenta que este
organismo re4unía las condiciones deseadas para los experimentos que planeaba
realizar. En efecto, la llamada mosca de la fruta o del vinagre parecía reunir
ventajas y condiciones excepcionales:
- Tiene una muy amplia distribución, encontrándose en los sitios donde haya frutas bastante maduras como la piña, cambur, lechoza, uvas, entre otras.
- Es pequeña y de fácil manejo.
- Prolifera rápidamente y pueden criarse con facilidad miles de ejemplares en un pequeño recipiente de vidrio.
- La forma más simple de criarlas es colocar un cambur bien maduro, debidamente triturado y una suspensión de levaduras. Sin embargo debe evitarse que el medio de cultivo se ponga muy líquido para que las moscas no se peguen a él cuando se manipule el cultivo.
- Puede ser anestesiada con éter fácilmente para su observación, análisis y clasificación.
- Tiene un ciclo vital corto a pesar de que presenta metamorfosis completa. La duración de su ciclo vital varía con la temperatura ambiental; en países tropicales como el nuestro que la temperatura promedio de 25 ºC es óptima, la duración es de aproximadamente 15 días.
- Su alimentación es simple y barata. En su fase adulta se cree que se alimenta de las levaduras que proliferan en las frutas en fermentación.
- Tiene un número de cromosomas reducido, solo cuatro pares.
- Muestran cientos de caracteres hereditarios que son variables y que se pueden reconocer con una lente de bajo aumento.
- Los sexos de esta mosca se diferencian por los siguientes rasgos: los machos son visibles más pequeños que las hembras; en los machos el abdomen es menos, mas redondeado con el extremo posterior negro y con solo 2 anillos transversales negros; los machos poseen un peine de cerdas visibles en el primer artejo de patas posteriores; las hembras carecen de dicha característica.
Fases del
ciclo vital de la Drosophyla
melanogaster
El
desarrollo embrionario que sigue a la fertilización y formación del cigoto
tiene lugar dentro de las membranas del huevo. El huevecillo produce una larva
que al alimentarse y crecer se transforma en pupa. La pupa a su vez, se
transforma en “imago” o adulto. La duración de estos estados varía con la
temperatura y tipo de alimento. Los cultivos de Drosophila deben conservarse en un lugar donde la
temperatura no baje de 20°C ni sea mayor de 25°C.
La exposición continua de los cultivos a temperaturas superiores a 30°C,
puede causar esterilidad o muerte de las moscas; a temperaturas bajas, la
viabilidad se reduce y el ciclo de vida se alarga notablemente. Por ejemplo,
solo el estado larvario a 10°C requiere de alrededor de 57 días y a
15°C,
18 días.
Huevo:
El
huevo de Drosophila melanogaster,
mide aproximadamente 0.5 mm
de longitud, el lado dorsal es más aplanado que el ventral. La membrana externa
o corion, es opaca y tiene hexágonos dibujados en su superficie. En la región
anterodorsal se presenta un par de filamentos que evita que el huevo se hunda
en la superficie blanda del alimento donde es depositado. El espermatozoide
penetra a través de una pequeña abertura o micrópilo en la saliente cónica del
extremo anterior, durante el recorrido que hace el huevecillo dentro del útero.
Las divisiones meióticas se realizan inmediatamente después de la penetración
del espermatozoide, integrándose el núcleo del óvulo (pronúcleo femenino).
Posteriormente el núcleo del espermatozoide y el del óvulo se unen para
integrar el núcleo del cigoto, que se divide para dar los dos primeros núcleos
de segmentación, lo que representa el estado inicial del desarrollo
embrionario.
Estado larvario:
Después
de salir del huevo, la larva sufre dos mudas, por lo que el estado larvario
tiene tres estadíos. En el último (tercero), alcanza una longitud aproximada de
4.5 mm.
Las larvas son tan activas y voraces, que el medio de cultivo en que viven,
pronto se ve recorrido por surcos y canales, esto es la señal más evidente de
que la nueva generación se está desarrollando con éxito.
Las estructuras anatómicas de la larva
más importantes para la experimentación en genética son:
1. Las
gónadas; están colocadas en los cuerpos grasos laterales de la porción
posterior de la larva. Los testículos tienen mayor tamaño que los ovarios, por
lo que pueden distinguirse con mayor facilidad a través de la pared
transparente del cuerpo.
2. El ganglio cerebral; está formado por tres lóbulos, se localiza en la porción anterior de la larva, puede identificarse con facilidad después de disecar la larva.
3. Las glándulas salivales, son estructuras que se observan como dos sacos alargados, conectados al aparato mandibular de la larva. Sus células presentan cromosomas politénicos o “cromosomas gigantes”, en los que es posible observar los patrones génicos en forma de bandas que se identifican bajo el microscopio con aumentos de 400X a 100X.
4. Los discos imagales de las alas, son estructuras de forma aplanada constituidas por células epiteliales que durante la metamorfosis forman las alas del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.
2. El ganglio cerebral; está formado por tres lóbulos, se localiza en la porción anterior de la larva, puede identificarse con facilidad después de disecar la larva.
3. Las glándulas salivales, son estructuras que se observan como dos sacos alargados, conectados al aparato mandibular de la larva. Sus células presentan cromosomas politénicos o “cromosomas gigantes”, en los que es posible observar los patrones génicos en forma de bandas que se identifican bajo el microscopio con aumentos de 400X a 100X.
4. Los discos imagales de las alas, son estructuras de forma aplanada constituidas por células epiteliales que durante la metamorfosis forman las alas del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.
5. Los
discos imagales de los ojos, son estructuras de forma aplanada constituidas
por células epiteliales que durante la metamorfosis forman los ojos del adulto.
Están situados en el tercio anterior de la larva.
La
posibilidad de distinguir el sexo de las larvas permite obtener tejidos de un
animal de sexo conocido, que es importante cuando se requieren animales de uno
de los dos sexos, como sucede en los experimentos para medir los cambios
producidos por algunos tratamientos sobre el cromosoma X que porta el
espermatozoide. En tales experimentos, se utilizan solamente larvas hembras, ya
que normalmente reciben el cromosoma X paterno. Para esto, es mejor utilizar
larvas y no adultos, debido a que las mejores células para el estudio de
cromosomas en división proceden del ganglio de la larva y de las glándulas
salivales de la larva en su tercer estadío y contienen unos cromosomas enormes
( cromosomas politénicos) en los que se pueden reconocer diversas alteraciones
y rearreglos cromosómicos. Las células de los discos imagales, se utilizan para
estudiar diferentes mecanismos genéticos en células somáticas.
Pupación:
La
pupación ocurre después del tercer estadío larvario. Cuando la larva se está
preparando para pupar se retira del medio de cultivo fijándose a una superficie
relativamente seca, que puede ser la pared del frasco. Drosophila pupa dentro de la última cubierta larvaria que al
principio es suave y blanquecina, pero luego se hace dura y se obscurece. La
pupa mide aproximadamente 5 mm de longitud, en este estado, la diferenciación
de todas las líneas celulares es muy intensa. Al finalizar la metamorfosis
dentro del pupario, emerge el imago o adulto rompiendo el extremo anterior de
la envoltura puparia. Al principio, la mosca es
muy alargada, con las alas aún sin extender, que en poco tiempo se
extienden y gradualmente el cuerpo toma la forma definitiva. Las moscas adultas
son de color relativamente claro después de la emergencia y se obscurecen en
las horas siguientes.
Cromosomas autosomas
Son aquellos cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.
Cromosomas sexuales o heterocromosomas. Determinación del sexo
Son los cromosomas que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. La determinación del sexo ocurre en el momento, justo, de la fecundación el óvulo posee siempre el cromosoma X y el espermatozoide será el que determinará si el embrión será macho o hembra, dependiendo del cromosoma que éste lleve, X o Y.
En base a esta
organización cromosómica se puede suponer y deducir que el sexo en la
descendencia de la Drosophila y en las otras especies, incluso el hombre, queda
determinado en la fecundación, ya que en la meiosis se reduce a la mitad el
número de cromosomas. Veamos esquemáticamente el proceso:
Puede observarse en las hembras, como los ó9vulos que se forman, siempre son iguales, es decir, homogaméticos, porque las características morfológicas de los cromosomas en todos los gametos son iguales; por el contrario en los machos se forman dos tipos distintos de espermatozoides por lo que son heterogaméticos.
Herencia ligada al sexo
Se refiere a algunos
caracteres y/o enfermedades que, por el hecho de encontrarse en el cromosoma
sexual, se transfieren solo por ese medio.
Si representamos con una letra (R) el gen dominante para el color de ojos normal
en Drosophila, es decir, el rojo y con (r),
el gen recesivo, es decir un color de ojos blanco y si suponemos que dichos
genes alélicos se hallan ubicados en el cromosoma sexual X, podemos representar
esquemáticamente, el cruce así:
Este tipo de genes, que van ubicados en los cromosomas sexuales, se conocen como genes ligados al sexo. Hoy se sabe que en la mayoría de las especies el cromosoma sexual Y, parece llevar menor cantidad de genes, pero el cromosoma X, suele llevar un número muy elevado de ellos. El conjunto de genes que se encuentran en los cromosomas (autosomas y sexuales) que contienen y transmiten la información de los progenitores a los descendientes se conoce con el nombre de dotación genética. A partir de este descubrimiento de Morgan en Drosophila se han descubierto muchos otros genes ligados al sexo; en la especie humana podemos citar el del Daltonismo y la Hemofilia, por ser unos de los mejores estudiados y que afectan a la salud humana.
Ligamiento
Ocurre cuando un gen, en vez de transferirse como una unidad aislada se transfiere como un grupo de genes.
Entrecruzamiento
Es el proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN.
Mapas cromosómicos
Es una representación grafica, que permite ubicar la posición aproximada de los genes según las frecuencias de entrecruzamientos.
Tipos de cromosomas gigantes
Politécnicos y cromosomas Plumulados.
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