Meme lunes, 30 de septiembre de 2013



LA HERENCIA Y EL AMBIENTE
            En este objetivo centraremos nuestra atención y dedicación a estudiar las posibles relaciones entre la herencia y el ambiente. Describiremos algunos efectos particulares de esa interacción en la expresión de los genes, bajo la influencia del medio externo y el medio interno en general, y en casos particulares como el albinismo, la galactosemia, la diabetes mellitus y la inteligencia en el hombre, que nos permitan concluir que dicha interacción es determinante.



VARIACIONES EN LAS ESPECIES.

            Entendemos por variaciones el conjunto de diferencias entre individuos de la misma especie, con relación a un determinado rasgo hereditario. Las mutaciones introducen variabilidad en los seres vivos, diferencias que pueden ser de dos tipos:
Variación discontinua: o cualitativa de rasgos hereditarios que son fáciles de clasificar en las distintas categorías fenotípicas tales como: largo-corto, blanco-negro, pesado-liviano, entre otros, ya que son caracteres discontinuos y contrapuestos, que son efecto de los genes alelomórficos que ocupan un mismo locus en los cromosomas homólogos, como sabemos. Estos caracteres tienen genotipos que están bajo el control genético de sólo un par de genes alelomórficos y responden a las leyes y principios mendelianos.
Variación continua: o cuantitativa de los rasgos hereditarios en los que no es fácil establecer límites que los difieren; como los que se dan en la especie humana en caracteres tales como: color de la piel, la inteligencia, el peso, la estatura, entre otros. Estos caracteres forman más bien un espectro de fenotipos que se mezclan imperceptiblemente entre un tipo y otro.
            La diferencia básica entre ambos rasgos cualitativos está relacionada con el número de genes que contribuyen a la variabilidad fenotípica. Pero esa variabilidad hay que atribuírsela también a las influencias del medio sobre el individuo. Por ejemplo, una persona puede haber nacido con un genotipo para alcanzar una estatura de 1,80 metros, pero si las condiciones de alimentación y en general de la salud e higiene, no son apropiadas, tal posibilidad no se expresará como fenotipo sino solo 1,70 metros.

EL AMBIENTE EXTERNO Y EL AMBIENTE INTERNO

El ambiente que afecta a los individuos puede ser externo o interno:

Ambiente externo: se entiende como el conjunto de factores que provienen del exterior como: temperatura, cantidad de luz, tipo de suelo, alimentación, condiciones psicosociales, entre otros, que rodean al ser vivo y que pueden influir en la expresión de un gen. Dichos factores constituyen el medio externo porque se encuentran fuera del organismo.
Ambiente interno: o medio interno, está determinado por los factores o condiciones internas de la célula con sus enzimas, hormonas, entre otros, que determinan el ambiente genético o celular.



LA ACCIÓN DE LOS GENES

            Los genes constituyen el genotipo y éste está formado por alelos, es decir, pares de genes. Los alelos pueden interactuar o no, unos con otros de diferentes maneras para producir variabilidad continua o discontinua en su expresión fenotípica; ello se pone de manifiesto claramente en los casos particulares de transmisión hereditaria de dominancia completa, dominancia incompleta y sobre todo en los casos de alelismo múltiple, herencia multifactorial y Epístasis.





CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LA ACCIÓN GENÉTICA
COMPONENTE AMBIENTAL
Dominancia completa: Presenta solo dos caracteres definidos por lo que muestra variabilidad discontinua.

POCO
Dominancia incompleta o intermedia: presenta tres caracteres definidos. Variabilidad discontinua.

POCO
Alelismo múltiple: pueden existir varios genes alternativos en los cromosomas homólogos en el mismo locus, para un mismo carácter. Variabilidad discontinua.

POCO
Herencia multifactorial: un carácter en particular puede estar determinado en forma conjunta por varios o muchos pares de genes independientes. Variabilidad continua.

POCO
Epístasis: la acción de un par de genes influye la acción de otros genes y se modifica el fenotipo. Variabilidad continua.

POCO


                  

  

MECANISMO DE LA ACTIVIDAD DE LOS GENES
            Los genes se encuentran en cantidades iguales en todas las células del organismo y durante toda la vida del individuo. Sin embargo, actúan solamente en determinados órganos y tejidos, y aq menudo, se limitan a ciertas fases del desarrollo muy determinadas. ¿Cómo se explica ese comportamiento? Para contestar esta pregunta se ha lanzado una hipótesis basada en los estudios efectuados sobre la inducción enzimática en los microorganismos.
            Las enzimas son proteínas que actúan como catalizadores dirigiendo prácticamente todas las reacciones químicas del organismo; dichas reacciones se realizan en cadena y en ellas los productos tiene un efecto inhibidor sobre las reacciones que las producen.
            La formación por parte de los genes de determinadas enzimas puede estimularse intensamente en el caso de que llegue a la célula el sustrato correspondiente. El control de la producción de enzimas por parte de los genes es un proceso químico; esto quiere decir que la estructura de los genes interactúa con otras sustancias presentes en el núcleo las cuales producen moléculas de ARN-m que al pasar al citoplasma interactúan con las sustancias del citoplasma y produce polipéptidos que unidos forman las proteínas enzimáticas.

 


      Podríamos decir que los genes controlan la producción de enzimas, que a su vez, establecen qué función debe desarrollarse en la célula o en el organismo en general. Los genes tienen una disposición lineal en el cromosoma; cada gen regula la elaboración de una enzima con una función específica en el metabolismo.

 

ALGUNOS CASOS  EN  LOS QUE  LA  EXPRESIÓN DEL GENOTIPO ES MODIFICADO  EN UN MEDIO INTERNO
            Las alteraciones en los genes reguladores pueden producir enfermedades, no por carencia del código de reproducción enzimática, sino por una modificación del ritmo y cantidad de producción de dicha enzima. A su vez, los genes reguladores pueden afectar a la producción de más de una enzima.
            Una desorganización enzimática puede actuar de diversos modos a la vez. Así puede causar:
A.- carencia del producto final, lo cual afecta a los órganos y funciones que lo necesiten como en el caso de la diabetes mellitus.
B.- una estructura anormal de las macromoléculas, como en el caso de la anemia falciforme.
C.- una acumulación del sustrato de la enzima que no llega a elaborarse, con el posible efecto tóxico para las células afe4ctadas, como en el caso de la fenilcetonuria.

Algunos de los trastornos metabólicos más importantes que afectan a la salud humana:

El albinismo: es un defecto que se caracteriza por la no formación de la melanina, pigmento negro que da color a la piel, los ojos y el cabello. La melanina es producida a partir del aminoácido tirosina.
La galactosemia: defecto metabólico que se caracteriza por la imposibilidad de convertir la galactosa (glúcido de la leche), en glucosa, motivado a la ausencia de la enzima activadora (uridil transferasa). Este defecto se detecta a los pocos días de nacido el niño y el único tratamiento es una dieta especial.
La fenilcetonuria: se debe a la imposibilidad de la persona que lo padece de transformar el aminoácido fenilalamina por carecer de la enzima fenilalamina hidrolasa. La fenilalanina se concentra en la sangre produciendo efectos tóxicos particularmente en las células del cerebro lo que determina retardo mental y otros trastornos. Se corrige con dietas especiales.
La diabetes mellitus (diabetes sacarina): se debe a una insuficiencia en la producción de insulina por el páncreas, lo que determina que la persona que lo padece no puede utilizar en su metabolismo la glucosa, la cual tiende a acumularse en la sangre.
La inteligencia: constituye un ejemplo de herencia multifactorial polémico y discutible en lo que se refiere  a la preponderancia de los factores genéticos y ambientales. Al respecto existen tres teorías:

  • La teoría biológica: considera que las diferencias observadas a nivel individual y poblacional son producto únicamente de la transmisión hereditaria de los genes. Según esta teoría una persona inteligente nace, no se hace. Un defensor acérrimo de esta teoría es Eysenck.
  • La teoría ambiental: considera que la influencia del medio es determinante en el desarrollo del cerebro y en la manifestación de la inteligencia. En nuestro país un abanderado de esta teoría es Luis Alberto Machado con su libro “El desarrollo de la inteligencia”.
  • La teoría que establece una interacción entre herencia y medio: sostiene que cada niño nace con un genotipo intelectual determinado, pero éste no es más que una potencia de la realización de este individuo y que esa realización dependerá del medio; el cual está determinado por todas las influencias que forman al individuo desde su concepción.

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