lunes, 30 de septiembre de 2013
UNIDAD II
INFORMACIÓN GENÉTICA
CONTENIDO 4: El Cariotipo Humano
Propósito:
- Conocer el cariotipo humano.
- Reconocer las características y los tipos de aberraciones cromosómicas.
- Identificar las principales enfermedades genéticas en humanos.
EL CARIOTIPO
HUMANO
El cariotipo
Un
cariotipo es el número, forma y tamaño de los cromosomas de una especie. Esto
es, el conjunto de cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula,
pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados, y sobre estas
fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden
recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor y por
la posición del centrómero. Esta distribución ordenada recibe el nombre de ideograma.
 | ||
| Cariotipo Hembra |
 |
| Cariotipo varón |
La siguiente tabla representa algunos
caracteres hereditarios en el ser humano.
Obsérvalos con atención e identifica
el carácter dominante y el carácter recesivo.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO HUMANO
Por síndrome se entiende el conjunto
de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad.
De cuando en cuando, generalmente
por errores en el momento de la meiosis, los cromosomas homólogos no se
separan. En este caso, una de las células sexuales tienen un cromosoma de más y
la otra un cromosoma de menos. Este fenómeno se denomina no disyunción. La célula
con un cromosoma de menos no puede dar lugar a un embrión viable, pero la que
tiene uno de más puede darlo varias veces. Es resultado es un individuo con un
cromosoma extra en sus células.
ANEUPLOIDÍAS
Las
aneuploidías se producen cuando un individuo presenta un cromosoma de más (trisomía)
o de menos (monosomía). Es decir, afecta solo a un par de cromosomas
homólogos. Las
aneuploidías suelen ser letales excepto las trisomías de los cromosomas 13, 18,
21 y 23 (cromosomas sexuales: XXX, XXY, XYY) y la monosomía del cromosoma X (X0).
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cómo hacer cariotipo en los seres humanos.
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