viernes, 4 de octubre de 2013

UNIDAD II. CONT 1. "LA HERENCIA.EXPERIMENTOS DE MENDEL"



UNIDAD II

INFORMACIÓN GENÉTICA

CONTENIDO 1: La herencia, experimentos de Mendel.
Propósito:


  • Reconocer los antecedentes históricos del trabajo de Mendel y las ventajas de su sistema experimental.
  • Determinar las bases experimentales de las leyes de Mendel.

  

LA HERENCIA. EXPERIMENTOS DE MENDEL


ALGUNOS DATOS BIOGRÁFICOS DE MENDEL

            Gregor Méndel, nació el 6 de enro de 1.822 en Heinzendorf en Silesia (antigua Checoslovaquia), en el seno de una humilde y cristiana familia campesina. Desde niño se enamoró del mundo vegetal por la influencia del cura párroco del pueblo, que además de religión y catecismo enseñaba a los niños como podar, injertar los árboles frutales y técnicas de cultivo, que unidas a las enseñanzas paternas, sin duda influyeron para que los conocimientos que adquirió, los aplicara cuando durante 8 años se dedicara en elm jardín del convento al cultivo de las plantas de guisantes con los que hizo sus experimentos, de una forma muy cuidadosa y meticulosa. Cuando cumplió 11 años, al finalizar los estudios primarios, su maestro consciente de su capacidad, convenció a sus padres para que lo enviaran a la ciudad de Troppau situada a 30 km de su pueblo para que continuara los estudios de educación secundaria. Con muchos sacrificios lo mandaron, y él no les defraudó, por el contrario demostró ser un estudiante brillante. La situación crítica de la familia se complicó todavía más, cuando su padre fue víctima de un accidente de trabajo y quedó incapacitado; parecía que sus anhelos y losa de su familia se derrumbarían. Méndel mientras tanto, sintió la vocación sacerdotal y por consejo de uno de sus profesores el Padre Frank, ingresó en el Monasterio de los Padres Agustinos de Santo Tomás de Bünn, hoy día Brno. Para poder continuar sus estudios científicos y eclesiásticos, su padre decidió vender la tierra en la que cultivaba árboles frutales; su hermana renunció a su herencia para que él pudiera cumplir sus anhelos vocacionales y de formación. fue ordenado sacerdote el año 1847, dos años después, fue enviado como profesor de ciencias naturales al liceo de Znaim, convirtiéndose en uno de los docentes más apreciados por los alumnos y colegas; pero él nbo tenia aún titulo reconocido por el estado para desempeñarse como profesional de la docencia, por lo que su cátedra era provisional, hasta tanto rindiera y aprobara un examen para así validar su cargo. Le suspendieron en dos oportunidades, porque le consideraban un autodidacta, porque vestía hábito, talar y sobre todo porque mostraba saber más que sus propios jueces. Desilusionado y humillado se retiró a su convento en Brno donde disponía de una parcela de jardín en la que realizó sus famosos experimentos con guisantes.
            Durante el siglo XVIII y la primera mitad del siglo XIX, algunos científicos intentaron experimentos de hibridación de vegetales, semejantes a los que hizo Méndel, sin lograr obtener resultados positivos; los más importantes fueron Kölreuter (1760) y Gaertner (1720-1850), quienes solo pudieron llegar a la conclusión de que la reproducción cruzada era normalmente beneficiosa para la descendencia y la auto fecundación perjudicial. La causa de su fracasdo fue el pretender estudiar con simultaneidad varios caracteres en las plantas seleccionadas, la falta desuficientes datos numéricos y la ausencia de pruebas controladas que permitieron sacar conclusiones válidas.
            La experimentación, Méndel la planteó de una manera muy sencilla, seleccionando 34 variedades de guisantes de las cuales utilizó las que habían crecido mejor. Los experimentos duraron 8 años y fueron el resultado de una cuidadosa planificación, constancia y laboriosidad. En el 1865 leyó en dos sesiones de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno un relato de excepcional claridad y fundamentación científica; el título de su exposición era  Investigaciones sobre las Hibridaciones de las Plantas”. El trabajo original fue publicado en 1866 en una revista provincial; además tomó las provisiones de mandar su trabajo a algunos estudiosos comno el profesor Karl Wilhelm Nageli se la Universidad de Munich, quien era considerado como uno de los botánicos más eminentes de la época. Su esfuerzo parecía perderse en el vacío pues no fue entendido o no le prestaron atención que merecía. En el año 1868, fue elegido Abad del monasterio de Brno desempeñándose en ese cargo hasta su muerte, hecho que ocurrió el año 1884.
            El mérito de sus experimentos no fue reconocido sino en el año 1900, 16 años después de su muerte, fecha en la que De Vries en Holanda, Tschermack en Australia y Correns en Alemania llegaron casi simultáneamente a los mismos resultados, redescubriendo las Leyes de Méndel. Sus trabajos fueron publicados de nuevo, comentados y revalorados.

DESCRIPCIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
El éxito de los experimentos de Méndel tuvo como origen varias causas.
1.      Su forma matemática y biológica que detonaron una gran capacidad con la que pudo interpretar adecuadamente los resultados de una manera correcta.
2.      La metodología simple pero rigurosa que utilizó para sus experimentos.
3.      El haber escogido para sus experimentos la arveja o guisantes (Pisum satibum), ya que esta variedad ofrece grandes ventajas:
·         Es de fácil cultivo.
·         Permite estudiar la descendencia de muchos pares de progenitores similares y así obtener un gran número de descendientes para sacar conclusiones estadísticas.
·         La estructura de la flor favorece ern forma natural la autopolinización, motivado a que los pétalos rodean al pistilo y a los estambres, impidiendo que el, viento, los insectos, entre otros; transporten el polen de una flor a otras, por lo que el polen (gameto masculino) se une normalmente con el óvulo 8gameto femenino) de la misma flor dando origen al cigoto del que posteriormente, mediante el proceso de maduración dará origen a la semilla.
·         La estructura de la flor, también facorece el proceso de polinización cruzada, la cual tuvo que hacerla en forma artificial,es decir,transportando manualmente el polen de una flor hasta el pistilo de otra.

            Méndel en sus experimentos realizó más de 10.000 polinizaciones.

4.      El haber elegido para sus cruces caracteres con apariencia contrastante y limitarse a observar por separado un solo carácter o rasgo hereditario. Sus predecesores lo hicieron con muchos rasgos simultáneamente. Los rasgos contrastantes que él eligió fueron los siguientes: 


5.      El haber tenido una gran intuición al suponer la existencia de lo que el llamó “FACTORES”, (hoy genes), como los verdaderos responsables de la herencia. Supuso que cada planta tenia un par de factores para cada carácter o rasgo hereditario.
            Méndel tenía conocimientos previos de otros experimentos anteriores; de los resultados de sus predecesores se dio cuenta, probablemente, de la enorme regularidad con que se presentan los caracteres en que se diferencian los descendientes. Planteó sus experimentos de tal forma, que esta regularidad pudiera expresarse en relaciones matemáticas, es decir, en proporciones, por lo que necesitó contar cuidadosamente todos los descendientes, de acuerdo a sus características llenando un registro durante todo el tiempo (8 años) que duró el experimento.

PASOS QUE SIGUIÓ MÉNDEL EN SUS  EXPERIMENTOS

Tabla 1. Caracteres estudiados y parentados por Méndel

v  Logró variedades de guisantes puras con relación a 7 rasgos o caracteres, que se propuso estudiar; para eso tuvo que someter las plantas a procesos de autopolinización durante varias generaciones.

v  Sembró semillas puras para amarillas y semillas puras para verde.


v  Al florecer eliminó los estambres para evitar la autopolinización. Llevó el polen de las plantas de las semillas amarillas a los pistilos de las plantas de las semillas verdes y repitió la polinización en sentido contrario.

v  Cubrió las flores con bolsas de papel para evitar la polinización por polen extraño. Cuando maduraron los frutos ambos tipos de plantas produjeron todas arvejas amarillas. Al carácter que desapareció lo llamó recesivo y al que se manifiestó dominante.

v  Al llegar  la primavera sembró las semillas híbridas (amarillas); cuando crecieron las plantas, florecieron y dejó que se fecundaran solas (autofecundación); como en la generación anterior, recogió cuidadosamente las semillas, las contó, las guardó en frascos y las identificó con etiquetas. El resultado fue que obtuvo arvejas amarillas y verdes, en la proporción de 3 a 1, dominante- recesivo.

v  Sembró las semillas verdes de la segunda generación dejando que se fecundaran solas a través de varias generaciones y siempre obtuvo semillas verdes por lo cual estableció que se trataba para ese carácter de una variedad pura u homocigoto. Simultáneamente sembró también las semillas amarillas que obtuvo en la segunda generación dejando que se autofecundaran. El resultado fue que 2 de cada 3 plantas produjeron semillas en la proporción de 3 amarillas por 1 verde. El resto, es decir, 1 de cada 3 de las plantas de semillas amarillas produjeron todas semillas amarillas.



            Estos hechos le permitieron deducir que la tercera parte de las plantas de semillas amarillas de la segunda generación eran puras u homocigotas (AA), mientras que las dos terceras partes eran impuras heterocigotos  (Aa).
            Méndel se pregunta. ¿Por qué este resultado, si las semillas amarillas de la primera generación eran aparentemente iguales a las de la segunda generación? La respuesta a este interrogante le llevó a deducir la existencia de dos factores (actualmente genes) por cada carácter y que estos factores se separan durante la formación de los gametos como unidades individuales, por lo que los hijos heredan dos factores para cada característica, una particular o factor de cada progenitor. Esos factores los representó con letras; una letra mayúscula para el carácter dominante y una letra minúscula para el carácter recesivo (A = Amarilla; a = verde).




GENES Y ALELOS
           
            Las leyes de la genética que surgieron a partir de los trabajos de Mendel, y que se aplican a todos los individuos, postulan:             
1. Los determinantes de la herencia son de naturaleza particulada (no por fusión, como se proponía hasta ese entonces), y Mendel los llamó “factores”. Hoy en día se llaman ‘genes’

2. Cada organismo tiene dos copias de cada factor (dos variantes para cada gen).  A las distintas variantes de cada gen se las llama alelos (por ejemplo, para el gen que determina color de semilla existe dos alelos, uno determina color verde y el otro determina color amarillo). Si un individuo tiene los dos alelos iguales el individuo es homocigota para esa característica, y si tiene alelos diferentes se denomina heterocigota o híbrido para esa característica. Los individuos homocigotas, a su vez, pueden ser homocigotas dominantes, si ambos alelos son los dominantes, u homocigotas recesivos. Así, los individuos F1 son heterocigotas y portan un alelo dominante y el otro recesivo, y su fenotipo muestra al dominante, y en la F2 se obtiene una mezcla de ¼ homocigotas dominantes, ½ heterocigotos y ¼ homocigotas recesivos.      
   
3. Los dos factores correspondientes a un carácter (los dos alelos de un gen) segregan (se separan) con igual probabilidad a cada gameta. Consecuentemente, cada gameta lleva una sola variante de cada factor al azar (un solo alelo para cada gen).

4. La unión de las gametas para formar la cigota de un nuevo individuo ocurre al azar, es decir: las gametas se combinan indistintamente de la información que llevan.

            Es decir que, en un individuo diploide, para cada gen existen dos fragmentos de ADN, o alelos, cada uno de los alelos en cada cromosoma del par homólogo correspondiente, y que son los que aporta cada progenitor en la fecundación a partir de la unión de sus gametas. Por lo tanto, cada gen está integrado por dos alelos, y cada alelo es una variante de un gen.  
     
            A la combinación de alelos que constituyen un gen se lo denomina genotipo. Y a la característica que se manifiesta en el individuo se la denomina fenotipo. De esto se concluye que el fenotipo para cada característica depende del genotipo.  

La siguiente tabla representa los posibles genotipos para el color de semilla en las plantas de Méndel y los fenotipos correspondientes:


 


Genotipo y fenotipo para el color de la semilla





UNIDAD II. CONTINUACIÓN LEYES DE MENDEL

LEYES DE MENDEL

            Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.

            Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.

            Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
            Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa
            Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
            Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel:
            "Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número”.
Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.

            En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
            Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall".

En palabras del propio Mendel:
“Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales”.
Gregor Mendel


CONCEPTOS FUNDAMENTALES EN HERENCIA

            La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres de generación en generación. La genética es una ciencia moderna, que nace con los trabajos de Gregorio Méndel, quien se considera el padre de esta ciencia. Méndel realizó una serie de cruzamientos con guisantes, y llegó a una serie de conclusiones conocidas como las Leyes de Méndel. Antes de pasar a estudiar estas leyes, es preciso aclarar algunos conceptos importantes, para la mejor comprensión de las mismas:
1.      Carácter: cualquier rasgo o característica distintiva de un organismo que pueda transmitirse de padres a hijos en las generaciones filiales, constituye el carácter. Son ejemplos de caracteres: el color de las semillas y la forma de las semillas en los guisantes, el color de los ojos y los diferentes tipos de sangre en el hombre, entre otros. Los caracteres pueden ser Dominantes: los que aparecen en mayor proporción en las generaciones filiales; Recesivos: los que permanecen ocultos en la primera generación filial  (F1) y luego aparecen en la segunda generación filial (F2) pero en menor proporción.
2.      Dominancia incompleta o intermedia: es un tipo de dominancia que se observa cuando los individuos resultantes de la primera generación filial (F1), muestran simultáneamente los dos caracteres, poniéndose de manifiesto, una mezcla de las características de los progenitores como consecuencia de la acción, por separado de cada una de las dos formas alélicas.
3.   Alelo o alelomorfo: son cada uno de los miembros de los pares de genes opuestos responsables de cada característica hereditaria en los seres vivos. Los alelos ocupan un mismo locus o posición  en los cromosomas homólogos. Se puede hablar también de caracteres alelomorfos como dos caracteres contrapuestos, que son efecto de los genes alelomorfos, en cada especie vegetal o animal. Se dice amarillo es un alelo de verde y liso es un alelo de rugoso.
4.      El genotipo: Lo constituyen los genes, responsables de un carácter en particular o del conjunto de caracteres hereditarios de los seres vivos. El genotipo es una fórmula genética que representa la constitución genética de un carácter en particular o de todo el conjunto de caracteres de un individuo. no es visible externamente y es invariable, salvo que se produzca una mutación. Son ejemplos de genotipo: AA, Aa, aa para el color de las semillas en los guisantes; AALL, AaLl, aaLL, entre otros; para el color y la textura de las semillas en los guisantes.
5.      Homocigoto: Genotipo homocigoto es el que está formado por genes alelomórficos iguales: AA, aa, LL, ll, aall, entre otros; constituyen o representan las líneas puras o individuos puros.
6.      Heterocigoto: Genotipo heterocigoto es el que está formado por genes alelomórficos distintos: Aa, Ll, AsLl…Constituyen y representan las líneas impuras o híbridos.
7.      Fenotipo: Es la apariencia externa de un individuo con relación a un determinado carácter o rasgo hereditario. Está determinado por el genotipo y en ocasiones puede sufrir cambios fácilmente por efectos del medio ambiente que lo modifica, Ejemplo: el color amarillo de las semillas de guisantes, el grupo sanguíneo tipo B,entre otros.
8.      Cruce: Es un apareamiento entre individuos de variedades diferentes o iguales., con el fin de lograr una descendencia; cuando el cruce es entre variedades distintas la descendencia es híbrida, pudiendo ser los cruces monohíbridos, dihíbridos, trihíbridos, entre otros; según los pares de caracteres que se crucen. Si el cruce es entre variedades iguales, la descendencia es igual a los progenitores porque constituyen individuos puros. En los cruces se utilizan frecuentemente algunos símbolos:
v  P1: Significa Generación Progenitora o Paterna original. Está constituida por una femenina (♀) y la otra masculina (♂)
v  P2: Significa Generación Progenitora o Paterna, es decir, los padres de la Segunda Generación Filial (F1).
v  F1: Representa la Primera Generación Filial o hijos, es decir, los descendientes inmediatos de la generación progenitora original (P1).
v  F2: Representa la Segunda Generación Filial; la constituyen los descendientes directos de los individuos de la Primera Generación Filial (F1), es decir, los nietos con relación a la Generación Progenitora Original (P1).


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